Aktivitäten 2020

Am Samstagvormittag hatten wir Franziska Dreier von der Kinderklinik auf der Bult in Hannover mit einem Vortrag zum Thema „Mit Epilepsie leben“ zu Gast. Sie erklärte zunächst den Unterschied zwischen einem epileptischen Anfall (ca. 10 % der Bevölkerung haben eine erhöhte Anfallsbereitschaft, bei ca. 5 % tritt einmal im Leben ein Anfall auf und kann z. B. durch einen Unfall, Überreizung des Hirns, Schlafmangel oder Flackerlicht ausgelöst werden) und Epilepsie (ca. 0,5 - 1% der Bevölkerung, z. B. durch Tumore, Vernarbungen im Hirn, neurologische Erkrankungen oder angeborene Hirnfehlbildungen).Anschließend erläuterte sie, welche Auslöser es für Epilepsie gibt, die verschiedenen Arten der Epilepsie (fokale oder generalisierte Epilepsie, Myklonien) und die Unterschiede der Anfälle und erzählte etwas über die bekannten Behandlungsmöglichkeiten (Vagusnervstimulator (VNS), Epilepsiechirugie, ketogene Diät und natürlich die weit verbreitete medikamentöse Behandlung). Interessant war, dass es das erste Epilepsiemedikament bereits in den 1850er Jahren gab (Brom) und bis heute immer noch regelmäßig alle paar Jahre neue Medikamente auf den Markt kommen. Sie ging auch auf die unterschiedlichen Medikationsmöglichkeiten bei den verschiedenen Anfallsarten ein und zeigte Beispiele von Anfällen auf Video. Anschließend war noch ausreichend Diskussionszeit, in der gezielt auf individuelle Fragestellungen eingegangen werden konnten.

Karen Riesenbeck

Wie fühlt man sich normalerweise als Elternteil, wenn man ein Kind bekommen hat? Man liebt es, umsorgt es und hat wohl auch eine Menge Pläne für das Leben dieses Kindes. Alles scheint noch möglich, Krankheit und Tod kommen da nicht vor.

„Wie habt ihr euch vor der Diagnose gefühlt? Und wie danach?“ war eine von Uwe Sannecks Fragen in diesem Seminar und dazu konnten wir uns aus einer Vielzahl von Fotos diejenigen aussuchen, die unser Empfinden symbolisierten. Hier im kleinen geschützten Kreis Gleichbetroffener war es möglich, das auszusprechen, was die Umwelt, selbst Familie, Freunde und Bekannte oft nicht hören wollen oder nicht nachvollziehen können.

Dennoch – die Antwort auf die Frage in der Überschrift fiel unter den Teilnehmern einstimmig aus. Natürlich ist NICHT alles vorbei mit der Diagnose NCL! Auch mit NCL kann das Leben immer wieder wunderbar und schön sein.

Nach der Kaffeepause haben wir gemeinsam Ratschläge und Tipps für Eltern, deren Kind die Diagnose NCL erhalten hat, anhand unserer eigenen Erfahrungen erarbeitet und gesammelt, die wir in einer späteren Info den Eltern zur Verfügung stellen möchten.

Iris Dyck

Drei „hauseigene“ Referent*innen stellten drei verschiedene Wohnformen ihrer an NCL-CLN 3 erkrankten volljährigen Kinder vor. Sie beantworteten Fragen u. a. zu Entscheidungsverlauf, Hürden, Umgang mit NCL und Kostenträgern.

Diese Runde mit vielen Anregungen für Entscheidungsfindungen fand großen Anklang bei vielen der NCL-Eltern und es war ein sehr guter Austausch. Eine Erkenntnis war, dass sich nicht nur die Wohnformen unterscheiden, sondern auch die Bedürfnisse unserer NCL-Kinder, die sich oftmals durch eine starke Per-sönlichkeit auszeichnen. Ein Pflegegrad sagt somit noch lange nichts aus über die Richtigkeit der Wohnform (wichtige Information für Kranken- und Pflegekasse...). Hier ist Fingerspitzengefühl und Durchsetzungskraft der NCL-Eltern angeraten, damit alle Beteiligten sich arrangieren können. Festgestellt wurde einheitlich: Pflegetechnisch ist bei der Hausversorgung mehr Zeit und Muße, allerdings müssen Abwesenheiten von Eltern gezielt mit allen Eventualitäten geplant werden. Spontane Abwesenheiten des Pflegepersonals (Personalmangel, Krankheit, etc.) rufen die Springer (Eltern) auf den Plan.

Edith Witte: betreut Ihre Tochter Julia mit Ihrem Mann, Pflegedienst (Grundpflege) und div. Ehrenamtlichen Betreuer*innen (ambulanter Hospizdienst, etc.) rund um die Uhr zu Hause. Die Nachtdienste übernehmen die Eltern komplett. Bei Abwesenheiten der Eltern (Krankheit, Urlaub, etc.) genießt Julia die Tage im Hospiz oder im Pflegeheim. Hauptkostenträger für Julias Versorgung ist die Pflegekasse.

Joachim Schnau: sein Sohn Jan-Hendrik besucht tagsüber eine Werkstatt und lebt jetzt in einer Pflege-Einrichtung. Zuvor lebte er in einer aktiven Wohngruppe mit einem Johanniter-Notruf-System und ohne nächtliche Betreuung, was durch die Verschlechterung seines Zustandes zu gefährlich wurde. Jan-Henrik wird zu Freizeitvergnügen wie z. B. Fahrradtouren abgeholt oder genießt seine freien (Urlaubs)Tage bei den Eltern. Hauptkostenträger sind hier das Sozialamt und die Pflegekasse.

Andrea Eschkötter: hat zwei Töchter, die an NCL-CLN3 erkrankt sind. Elisa (20 Jahre) lebt in einer Pflegeeinrichtung. Hier hat sie ein eigenes Zimmer, genießt es als Rückzugsort und fühlt sich dort zu Hause. Bei Aufenthalten in ihrer Familie fordert sie oft die Rückfahrt nach einer gewissen Zeit ein. Hauptkostenträger ist hier das Sozialamt. Sophie (17 Jahre) wohnt noch zu Hause und wird dort von Ihren Eltern und den Betreuerinnen gepflegt, die vom Persönlichen Budget (Kostenträger Sozialamt) bezahlt werden. Die Nachtdienste übernehmen die Eltern komplett. Bei Sophie ist der geistige Verfall weiter vorangeschritten als bei Elisa, dafür kann sie noch laufen und ist insgesamt körperlich fitter.

Anke Tielker

Das Interesse an dieser Form der Entspannung war groß und alle 15 vom Hotel in der großen Turnhalle beigesteuerten Gymnastikmatten um 13:30 Uhr belegt. Nach kurzer Erläuterung und Aufwärmübung ging es auf der Matte in die Waagerechte und eine Muskelgruppe nach der anderen wurde angespannt und bewusst wieder gelockert. Gegen Ende der Übungsstunde war denn auch ab und an ein kleines Schnarcherlein zu hören, das von der erfolgreichen Entspannung kündete ;o)

Nur der Mensch, der – trotz deutlichem Hinweisschild an der Tür – meinte, gleich zweimal in die Runde platzen zu müssen, um quietschende Tore zu öffnen und mit Gymnastikreifen zu klappern, war ein wenig störend. Aber da standen wir dank Frau Zingels unbeeindruckter und gelassener Anleitung natürlich ganz entspannt drüber.

Iris Dyck

Auch auf der diesjährigen Jahrestagung nahm sich Angela Schulz vom UKE in Hamburg wieder Zeit, die Familien über den aktuellen Stand der klinischen Forschung zu den verschiedenen Formen der NCL-Erkrankung zu informieren. Aufgrund der verständlichen COVID-19-Regelungen des UKE fand die Teilnahme diesmal per Videokonferenz statt. Ein Novum und gelungenes Experiment. Zuvor hatte sich bereits Prof. Kohlschütter per animierter und mit Audiospur versehener Präsentation an die Familien gewandt.

Zunächst gab es ein Update über das aktuelle Team am UKE und die Zahl der dort aktiv behandelten NCL-Kinder (78 CNL2, davon 48 in der Enzymersatztherapie; 48 CNL3; 44 CNL 1/5/6/7/8). Anschließend informierte Frau Schulz über die aktuelle Vorzugsmedikation im Hinblick auf Epilepsie und psychische Auffälligkeiten. In einem größeren Block stellte sie dann einen Überblick über laufende und angekündigte Studien und Therapien vor. Aktuell gibt es vor allem Ansätze aus dem Bereich der Stammzellen- (CNL 1/2/3), der Gen- (CNL 3/6) und der Enzymersatztherapie (CNL 2). Für letztere wurde durch einen Vergleich des sogenannten „ML Score“ zwischen Kindern mit und ohne Therapie auch dessen Wirksamkeit verdeutlicht. Ankündigungen der verschiedenen, weltweiten Forschungsgruppen und Firmen finden sich insbesondere im Bereich der Gentherapie für das Gehirn (CNL 1/2/3/5/6/7), der Gentherapie für das Auge (CNL 2/5), einer Enzymersatztherapie am UKE für das Auge (CNL 2) und in zwei neueren Ansätzen bei CNL 3 (Trehalose, ExonSkipping).

Trotz Videokonferenz kamen auch der Austausch und die Gelegenheiten für individuelle Nachfragen nicht zu kurz.

Christian Thulfaut

Auch die NCL-Stiftung war in Person von Frank Stehr wieder auf unse-rer Jahrestagung vertreten. Herr Stehr hat sich der Aufgabe gestellt, uns betroffenen Familien drei viel diskutierte Forschungsansätze in Kürze zu erläutern: CRISPR/Cas9, virale Gentherapie und ExonSkipping. Dabei wurde deutlich, dass die im Rahmen vieler Gentherapien für unterschiedliche Krankheiten oft zitierte Genschere CRISPR/Cas9 einen für NCL-Erkrankte entscheidenden Nachteil hat: Die Zellen müssen sich zur Entfaltung der Wirkung noch teilen. Dies ist jedoch bei Gehirnzellen generell nicht der Fall, so dass dieser Ansatz für NCL nicht verfolgt wird. Bei der viralen Gentherapie transportieren Virenfähren einen maßgeschneiderten Genabschnitt in die betroffenen Gehirnzellen, um dort einen zusätzlichen Bauplan für die Bildung des fehlenden Proteins bereitzustellen. Ihre grundsätzliche Eignung ist zwar gegeben, hier entstehen aber Schwierigkeiten dadurch, dass nicht alle Zelltypen „beliefert“ werden können und die Therapie nicht abgeschaltet werden kann. Entsprechend vorsichtig muss in klinischen Studien – auch bei der Dosisfindung – vorgegangen werden.

Ein neuer, vielversprechender Ansatz stellt das Exon-Skipping (alternatives Spleißen) dar. Hierbei wird mittels Medikamentengabe – stark vereinfacht – versucht, die Bildung notwendiger Proteine, die aufgrund eines fehlenden Stücks im Bauplan (Deletion) abbricht, durch Überspringen der Lücke fortzusetzen. Dabei bildet die Zelle zwar nicht das Original-Protein, aber eine teilfunktionierende Variante (Analogie Herr Stehr: „Statt eines Stuhls mit vier Beinen erhalten Sie einen mit drei Beinen, auf dem Sie zwar nicht so sicher, aber immerhin sitzen können.“). Dieses Verfahren eignet sich aufgrund des notwendigen Maßschneiderns des Medikaments vor allem für Krankheiten mit hohem Anteil einer Mutationsvariante im Gen wie bei CNL 3. Ein weiterer Vorteil gegenüber der viralen Gentherapie ist die Möglichkeit, Dosierung und Gabe an sich jederzeit verändern zu können.

Christian Thulfaut

Am Sonntag stand das Seminar von Prof. Dr. Uwe Herrmann an, mit dem Thema "Warum schaffen wir Kunst". Hr. Herrmann arbeitet seit 1991 als Kunstpsychotherapeut im Landesblindenzentrum Hannover. Er berichtete uns von den Werken, die die blinden Schüler an seiner Schule erschaffen.

Uns wurde erklärt, dass die Werke von Blinden oftmals anders sind als die von Sehenden. Meist müssten sie groß sein, um sie besser bearbeiten und fühlen zu können. Er gibt niemals was vor, sondern unterstützt seine Schüler nur. Er ist also mehr ein Werkzeug für sie.

Auf vielen Bildern sahen wir auf sehr kurzweilige Weise, wie die Werke entstanden sind. Von der Titanic, über den schiefen Turm von Pisa, über einem Vulkan bis zu einer Pyramidenlandschaft. Es war faszinierend zu hören, wie die Werke entstanden sind. Ein Satz bewegte mich aber dann doch sehr. Hr. Herrmann wies uns darauf hin, dass er keinen Unterschied machen würde, ob ein Werk von einem bekannten Künstler oder einem seiner Schüler entstanden ist. Beides sind für ihn wertvolle Unikate. Aber warum erschaffen wir nun Kunst? Es wurde immer schon von Menschen Kunst erschaffen oder berühmte Menschen wollten sich, ob als Skulptur oder Bild, darstellen lassen. Aber immer aus dem Grund etwas zu erschaffen oder erschaffen zu lassen, was über den eigenen Tod hinaus Bestand hat.

Es war heute einfach alles für mich dabei, ich habe neue Dinge erfahren, musste herzhaft lachen, aber manchmal kamen mir auch einfach die Tränen.

Jens Riesenbeck

Nach einer Kaffeepause fand am letzten Tag der NCL-Jahrestagung ein Rechtsseminar mit Frau Christine Kamphues statt. Wir erarbeiteten in Gruppen die möglichen Leistungen, die uns und unseren Kindern zustehen können. Dazu gab es sechs große Themengebiete, u.a. Leistungen der Eingliederungshilfe, Leistungen der Krankenkasse und Grundsicherung. Die verschiedenen Leistungen wurden im Anschluss an die Gruppenarbeit in offener Runde besprochen und diskutiert. Dadurch gab es zum einen viele hilfreiche Tipps aus der Praxis und einen guten Gesamtüberblick. Zum anderen konnte durch die Vielzahl an Beispielen aus den Familien in Kombination mit der Expertise von Frau Kamphues oftmals die ein oder andere Verständnisschwierigkeit beseitigt werden.

Kathrin Brenner